miércoles, 26 de agosto de 2009

Reemplazo de ADN mitocondrial defectuoso como medio para prevenir enfermedades.


Un grupo de investigadores ha conseguido por primera vez reemplazar con éxito el genoma mitocondrial defectuoso por otro sano en óvulos de monos que después fueron fertilizados y se desarrollaron con normalidad. Esta técnica podría ser usada para prevenir que los niños heredasen una variedad de enfermedades genéticas incurables causada por genes mitocondriales defectuosos. El equipo del Centro Nacional de Investigación sobre Primates de Oregón (EE.UU.), dirigido por Shoukrat Mitalipov, publican sus resultados hoy en la edición online de Nature.

Las mitocondrias, que generan la mayor parte de la energía que consume la célula, contienen su propio genoma, distinto del ADN del núcleo de la célula, que se hereda directa y exclusivamente de la madre. Las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden hacer que la energía disponible para las células sea menor de la necesaria y, en última instancia, matarlas. Los defectos en el genoma mitocondrial se asocian a numerosas enfermedades, desde algunos tipos de diabetes a sordera, pasando por una forma de ceguera llamada neuropatía óptica hereditaria de Leber y desórdenes metabólicos que causan serios problemas hepáticos.

El grupo de Mitalipov encontró una manera de reemplazar el ADN defectuoso combinando la fertilización in vitro con la cirugía celular para generar óvulos funcionales en los monos rhesus. Primero, extrajeron el núcleo del óvulo de una mona donante (lo que sería una mona “sana”) y lo sustituyeron por el núcleo, incluyendo su ADN, de la mona “madre”. Para ello encontraron un momento en el desarrollo del óvulo en el que los ADN nuclear y mitocondrial están perfectamente separados, con lo que se pudo extraer el núcleo sin trazas de ADN mitocondrial. El óvulo así construido fue fertilizado con esperma del “padre”, creando un oocito que contiene los genes nucleares de los padres y el ADN mitocondrial sanos de otra hembra.

Después de implantar 15 embriones manipulados en 9 monas rhesus, los investigadores pudieron comprobar que los óvulos reconstruidos funcionaban perfectamente. De las nueve monas tres quedaron embarazadas, pariendo la primera de ella gemelos por cesárea el 24 de abril de este año. En total nacieron 4 monos sanos.

Esto que parece tan sencillo de hacer, era algo que se estaba intentando desde hace mucho. El próximo paso ya serán ensayos clínicos con humanos, aunque habrá que ver primero que tal se llevan esos dos ADN de dos monas distintas y si estos monitos crían monos sanos.

Referencia:

Tachibana, M., Sparman, M., Sritanaudomchai, H., Ma, H., Clepper, L., Woodward, J., Li, Y., Ramsey, C., Kolotushkina, O., & Mitalipov, S. (2009). Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonic stem cells Nature DOI: 10.1038/nature08368

2 comentarios:

Jean dijo...

Tu blog esta cada dia mas interesante.
Ditry

César dijo...

Muchas gracias, Jean Luc. Para eso nos esforzamos.