miércoles, 29 de diciembre de 2010

Machos con un par de...X


Un nutrido equipo de investigadores coordinados por Paul Thomas, de la Universidad de Adelaida (Australia), ha determinado que los cambios en un gen implicado en el desarrollo del cerebro pueden llevar a la formación de genitales masculinos en un embrión genéticamente femenino (XX). Los resultados, que se publican en el Journal of Clinical Investigation, podrían mejorar el diagnóstico y la gestión clínica de pacientes con problemas de diferenciación sexual. Éstos se presentan cuando los testículos o los ovarios no se desarrollan adecuadamente en el embrión, lo que causa anormalidades genitales en 1 de cada 4500 nacimientos.

El gen en cuestión, llamado SOX3, se encuentra en el cromosoma X y está implicado normalmente en el desarrollo del sistema nervioso central y en la glándula pituitaria del cerebro. Los investigadores han podido demostrar, sin embargo, que las mutaciones que provocan su activación anormal en la fase embrionaria llevan al desarrollo de testículos y pene tanto en pacientes humanos como en ratones.

En los machos (XY) el desarrollo de los órganos sexuales masculinos viene regulado por un gen casi idéntico en el cromosoma Y llamado SRY. Este gen, por tanto, no está presente en las hembras (XX)

Este descubrimiento también permite comprender mejor la evolución del gen SRY, que se cree que evolucionó a partir del SOX3. Se piensa que los cambios en el SOX3 como los que provocan los problemas de diferenciación sexual deben haber ocurrido hace millones de años, haciendo que el gen SOX3 se activase en la gónada e iniciase el desarrollo de los testículos. Este SOX3 mutado habría evolucionado en el gen que determina el desarrollo de los genitales masculinos en el cromosoma Y, SRY.

Según los investigadores, este descubrimiento podría explicar uno de cada cinco casos de problemas de diferenciación sexual en personas que genéticamente son XX.

Referencia:

Sutton, E., Hughes, J., White, S., Sekido, R., Tan, J., Arboleda, V., Rogers, N., Knower, K., Rowley, L., Eyre, H., Rizzoti, K., McAninch, D., Goncalves, J., Slee, J., Turbitt, E., Bruno, D., Bengtsson, H., Harley, V., Vilain, E., Sinclair, A., Lovell-Badge, R., & Thomas, P. (2010). Identification of SOX3 as an XX male sex reversal gene in mice and humans Journal of Clinical Investigation DOI: 10.1172/JCI42580

3 comentarios:

Charles D dijo...

Muy interesante. El hecho de que un gen implicado en el desarrollo del cerebro esté relacionado también con la diferenciación gonadal es un claro indicio de que el comportamiento (sexual y no sexual) es diferente en ambos sexos. Habría que ver en el desarrollo de qué estructuras del SNC está implicado este gen.

Anónimo dijo...

Hola :) Mmmmmm entonces los gay tienen cromosomas XX?

César dijo...

Gracias por los comentarios.

@Charles D: correlación no implica causalidad. Siguiendo tu misma lógica el estado del esmalte de los dientes indica tu nivel intelectual, ya que ambas estructuras (esmalte y SNC) se desarrollan a partir del ectodermo del embrión. Non sequitur.

@ Anónimo: los varones homosexuales, no, salvo las excepciones correspondientes a la población general.